Ataxia Friedreich

• April 19, 2024

Ataxia Friedreich (FA) merujuk kepada satu bentuk penyakit neuromuskular di mana ataxia adalah gejala utama. Penyakit tulang, masalah kawalan pundi kencing, dan masalah deria juga boleh berlaku. Penyakit ini mula-mula dijelaskan pada tahun 1863 oleh Nikolaus Friedreich.

Istilah ini ataxia merujuk kepada ketidakupayaan untuk menyelaraskan pergerakan otot sukarela yang melibatkan kepala, batang, dan / atau anggota badan, yang mempengaruhi pergerakan dan keseimbangan. Ataxia juga boleh menjejaskan perbualan dan / atau pergerakan mata.

Kerosakan pada cerebellum, tulang belakang, dan sistem saraf periferi menyebabkan gejala-gejala ataxia Friedreich. Simptom pertama yang hadir termasuk penyalahgunaan masalah berjalan kaki, masalah keseimbangan, dan ucapan yang lambat. Gejala-gejala ini bertambah teruk apabila penyakit itu bertambah. Koordinasi motor halus tangan dan lengan juga akan terjejas dari masa ke masa, merosakkan kebolehan seperti menulis dan memberi makan sendiri.

Lama-kelamaan penyimpangan tulang di tulang belakang (kyphoscoliosis) dan kaki (pes cavus / gerbang tinggi) berkembang. Pada peringkat akhir penyakit ini, kira-kira separuh daripada mereka yang mempunyai FA mengembangkan masalah dengan kawalan pundi kencing. Kira-kira sepuluh peratus daripada mereka yang mempunyai FA akan mengalami masalah dengan pendengaran dan / atau penglihatan (mempengaruhi ketajaman penglihatan atau penglihatan warna). Ataxia Friedreich juga boleh menyebabkan perkembangan masalah jantung yang serius (cardiomyopathy), yang menjejaskan jangka hayat. Diabetes sering berlaku dengan FA.

FA disebabkan oleh gangguan gen yang dipanggil gen Frataxin. Ataxia Friedreich diwarisi sebagai ciri resesif: Individu yang terkena mewarisi satu salinan gen yang cacat dari kedua ibu bapa. Kira-kira satu dari seratus orang membawa gen Frataxin yang diubah dan dengan itu (sering tidak diketahui) pembawa sifat ini. Kira-kira satu dari 20,000 hingga 50,000 orang dipengaruhi oleh ataxia Friedreich. Permulaan FA biasanya (tetapi tidak selalu) berlaku di antara umur 5 dan 25 tahun.

Diagnosis ataxia Friedreich akan berdasarkan sejarah perubatan peribadi dan keluarga serta penilaian neurologi. MRI otak akan dilakukan, dan ujian darah akan dilakukan untuk menyingkirkan gangguan lain yang mungkin. Ujian genetik disediakan untuk ataxia Friedreich.

Sehingga baru-baru ini, rawatan memberi tumpuan kepada pelbagai gejala FA. Prosedur pembedahan boleh digunakan untuk membetulkan ketidakpatuhan kaki atau tulang belakang. Terapi fizikal juga boleh membantu. Penyelidikan ke atas sebab-sebab dan rawatan ataxia Friedreich telah aktif. Baru-baru ini, penyelidik telah menyasarkan terapi genetik, CoQ10, vitamin E, idebenone dan frataxin sebagai rawatan perubatan yang mungkin untuk FA.

Sumber:
Laman web Ataxia Research Alliance di Friedreich, (2013). //www.curefa.org/. Diambil 4/20/13.

MedlinePlus, (2012). Ataxia Friedreich. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Diambil 4/20/13.

Persatuan Dystrophy Muscular, (2009). Fakta mengenai Ataxia Friedreich. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Diambil 4/20/13.

Yayasan Ataxia Kebangsaan, (n.d.). Diagnosis Ataxia. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Diambil 4/20/13.

Yayasan Ataxia Kebangsaan, (2011). Ataxia Friedreich. Lembaran fakta dimuat turun dari //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Diambil 4/20/13.

NIH, (2012). Ataxia. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Retrieved4 / 20/13.

Arahan Video: Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (April 2024).