Mengendalikan Gangguan Genetik - Kisah Keluarga Penyakit Mitokondria

• April 24, 2024

Baru-baru ini saya menerima e-mel yang mengingatkan saya tentang realiti yang banyak kita ambil begitu sahaja:

Dr. Gwenn,

Saya ibu kepada seorang gadis kecil yang didiagnosis dengan Kompleks Penyakit Mitokondria I. Saya baru-baru ini terlibat dalam Jawatankuasa Tindakan Penyakit Mitokondria (MDAC), yang menjadi rakan kongsi dengan Ketua Umum, Tufts-NEMC, Kanak-kanak dan Dana Kejadian, antara lain ... .

Tidak seperti artikel baru-baru ini, kami adalah salah satu keluarga yang anak-anaknya melihat banyak pakar ... ia meletihkan, dan menyayat hati, dan tidak ada penglihatan. Tetapi saya telah memilih untuk melawan musuh, jadi untuk bercakap, dengan terlibat dan mempromosikan kesedaran seperti saya sekarang.

Susan Zelenko

Pembelajaran anak anda mempunyai diagnosis yang signifikan tidak pernah mudah. Tetapi bayangkan pembelajaran anak anda mempunyai masalah genetik yang akan mengancam kualiti hidup anak anda, dan jangka hayat. Adakah anda hidup dalam ketakutan dan ketidakpastian atau mencari jalan untuk menjadi berkuasa untuk mengambil tindakan? Bagi kebanyakan keluarga, menghadapi situasi ini mencetuskan panggilan pilihan yang mendalam. Satu panggilan untuk melindungi anak mereka, menyokong anak mereka dan membantu anak-anak lain menghadapi binatang yang sama.

Ini adalah kehidupan Susan dan suaminya, Victor, telah tinggal bersama anak perempuan mereka, Martha, kini berusia 7 tahun. Keadaan Martha telah bertahun-tahun untuk diselesaikan. Semua doktor boleh mengatakan pada awalnya bahawa dia mempunyai masalah metabolik dan kemungkinan autisme. Ia mengambil masa bertahun-tahun untuk teknologi untuk maju cukup untuk mengenal pasti bahawa Martha sebenarnya mempunyai penyakit mitokondria, gangguan yang melibatkan penjana tenaga sel kita. Sebaik sahaja Martha diletakkan pada minuman tenaga mitokondria, tenaganya bertambah baik dan gejala autistiknya dibersihkan. Kepada seluruh dunia, dia sama seperti setiap graduan pertama - mengharapkan mudah letih dan boleh menjadi sangat sakit tanpa peringatan jika dia menjadi kering, terlalu panas atau sakit. Tidak mengetahui apa yang akan dibawa esok adalah bahagian yang menakutkan untuk keluarga Zelenko. Tidak ada peta jalan untuk diikuti untuk meramalkan sistem organ lain yang mungkin terlibat.

Susan terlibat dalam Jawatankuasa Tindakan Penyakit Mitokondria (MDAC) melalui doktor dan jururawat yang menjaga Martha. Susan kini jurucakap MDAC dan membantu memudahkan lebih banyak program pendidikan untuk semua aspek komuniti perubatan dan komuniti. Dalam siaran akhbar baru-baru ini, Susan menulis:

Walaupun minat baru dalam bidang ... ada hanya bantuan yang tidak mencukupi untuk pesakit ... MDAC bertujuan untuk menarik lebih ramai pelajar perubatan dan saintifik ke dalam bidang. Pada masa ini, kumpulan menerbitkan manual pesakit, manual doktor, dan buku kanak-kanak. Di samping itu, sukarelawan "Mito Advocates" masuk ke sekolah dan tempat kerja untuk mendidik dan menyediakan penyelesaian logistik untuk pesakit di persekitaran tersebut.

Susan merasakan advokasi adalah satu-satunya cara untuk menjadi proaktif. Pada masa yang sama, dia sedar dia memerlukan had. MDAC hanya satu aspek dalam hidupnya. Dalam gambaran yang besar, sementara Martha akan sentiasa mempunyai penyakit mitokondria, Susan tidak mahu memakan masa kanak-kanak dan kehidupannya. "Saya mahu kanak-kanak ini masih dapat menikmati kehidupan dan fokus pada masa kini dan sekarang".