Mengendalikan Gangguan Genetik - Kisah Keluarga Dystropy Muscular
Dalam Mengendalikan Gangguan Genetik - Kisah Keluarga Penyakit Mitochondrial, saya bercakap tentang Susan Zelenko dan keluarganya dan bagaimana dia datang dengan istilah dengan berurusan dengan diagnosis penyakit mitokondria anak perempuannya. Susan menemui niche dalam organisasi yang sedia ada tetapi beberapa keluarga yang anaknya mempunyai gangguan genetik memilih jalan advokasi yang berbeza kerana sumber yang mereka perlukan tidak berada di kawasan mereka. Inilah keadaan Christine McSherry mendapati dirinya ketika anak pertengahannya, Jett, didiagnosis pada usia 5 tahun dengan Duchenne Muscular Dystrophy, DMD.

Christine McSherry adalah jururawat berdaftar, isteri dan ibu kepada lima anak berumur 9 hingga 13, dua gadis di bahagian atas dan tiga lelaki di bahagian bawah. Jett seolah-olah seperti saudara-saudaranya kecuali bapanya menyatakan dia tidak berjalan seperti anak-anak lain dan otot betisnya kelihatan sangat jelas. Pada pemeriksaan Jett yang berumur 5 tahun, Jett tidak dapat menyentuh jari kaki dan terpaksa menggunakan tangannya untuk bangun dari kedudukan berlutut, tanda tanda-tanda kemudaratan otot dipanggil Gower's Sign. Dalam sekejap mata, keluarga McSherry tiba-tiba menghadapi dunia pakar dan gangguan progresif yang akhirnya akan membawa maut.

Christine menginginkan maklumat tetapi mendapati sukar untuk mencari dan tidak dapat mencari terlalu banyak sumber sokongan dalam komuniti sendiri. "Terima kasih kerana internet", dia menyebutkan saya. Melalui internet, Christine dapat menyambung bukan sahaja dengan beberapa penyelidikan DMD terbaik di dunia tetapi ibu bapa yang lain berkongsi pengalaman dan maklumat dengannya. Inilah permulaan pembersihan habuk, dan akar asas baru, Yayasan Jett. Christine memberitahu saya "Saya tidak akan membiarkan keluarga lain di Boston berputar roda mereka. Setiap keluarga perlu sedar bahawa jika anak mereka mempunyai diagnosis yang besar, mereka harus menjadi peguam bela anak mereka dan melakukan kerja rumah mereka. Anda perlu sentiasa bertanya 'apa lagi yang boleh saya lakukan'? "

Setakat ini, Yayasan Jett telah menaikkan hampir 2 juta dolar. Christine menghabiskan masa beliau bercakap dengan pakar perubatan dan ibu bapa yang lain. Matlamatnya adalah untuk memudahkan keluarga lain mendapatkan maklumat yang dia benar-benar perlu diburu. Dia kini membantu untuk membangunkan sebuah buku untuk keluarga DMD yang akan membolehkan mereka mengatur maklumat perubatan mereka dan memberi mereka soalan untuk bertanya pada lawatan doktor mereka apabila keadaan anak mereka berjalan. Tetapi dari segi advokasi dan jangkauan, Christine juga berharap dapat menggunakan wang asas untuk menambah perkhidmatan DMD di hospital Boston. "Rundingan wang dan penyelidikan memerlukan wang".

Belajar tentang pliket kanak-kanak seperti Jett dan Martha adalah peringatan yang jelas tentang apa yang benar-benar penting dalam kehidupan. Saya ingin berfikir jika saya menghadapi situasi yang sama dengan salah satu daripada anak-anak saya, saya akan mempunyai ½ rahmat dan ketahanan Christine dan Susan. Dan, saya sekarang tahu siapa yang hendak memanggil. Saya rasa yang meletakkan kita semua satu langkah di mana cerita-cerita Christine dan Susan bermula - yang merupakan warisan kedua-duanya paling berbangga.