Sindrom Ehlers-Danlos

• April 30, 2024

Dianggarkan bahawa sindrom Ehlers-Danlos (EDS) memberi kesan kepada 1 orang di 5,000 orang di seluruh dunia. Gangguan yang diwarisi ini mengakibatkan perkembangan kolagen yang tidak normal yang menjejaskan sendi dan kulit dalam pelbagai peringkat yang berkisar dari gejala ringan hingga komplikasi kritikal.

Mutasi dalam gen mencegah kolagen daripada membentuk harta. Pengeluaran atau pemprosesan kolagen diubah supaya struktur tisu penghubung tidak dikembangkan sepenuhnya. Hasilnya ialah kulit, tulang dan organ tidak mempunyai kekuatan dan keanjalan yang disediakan oleh bahan penting ini.

Terdapat enam jenis klasifikasi sindrom dengan variasi lain yang berlaku dalam kes yang jarang didokumenkan. Semua menjejaskan pergerakan sendi dan mungkin melibatkan nada otot yang lemah sering mengakibatkan kehelan sendi, sakit kronik dan arthritis. Jenis kyphoscoliosis menyebabkan kelengkungan yang teruk dari tulang belakang.

Struktur kulit juga terjejas. Mereka yang mempunyai EDS mempunyai kulit yang sangat lembut, elastik yang mudah rosak dan perlahan untuk sembuh. Permukaan mata mungkin terjejas, menyebabkan kemungkinan buta atau pecahan kornea.

Bentuk sindrom yang paling teruk adalah jenis vaskular. Dalam kes ini, dinding vaskular dikompromi dan boleh mengakibatkan pecahnya pembuluh darah, rahim dan perut yang membawa kepada pendarahan atau strok dalaman.

EDS boleh didiagnosis pada masa kanak-kanak dan dilihat sebagai sendi longgar, kehelan dan kelewatan kemahiran motor akibat nada otot yang lemah. Ujian boleh dilakukan untuk mendiagnosis sindrom termasuk menaip kolagen, ujian mutasi gen kolagen, echocardiogram dan lysyl hydroxylase atau aktiviti oksidase.

Tiada ubat, tetapi mereka yang didiagnosis dengan sindrom boleh mengharapkan untuk menjalani jangka hayat yang normal. Gejala dijaga secara individu dan mungkin termasuk ubat sakit, terapi fizikal dan penjagaan pemulihan. Mereka yang mempunyai jenis vaskular akan dipantau dengan teliti memandangkan risiko mereka berpotensi mengancam nyawa.

Untuk maklumat lanjut dan sokongan, sila hubungi Yayasan Kebangsaan Ehlers-Danlos di 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Arahan Video: Ehlers-Danlos Syndrome - Trevor Wiberg - Patient Testimonial (April 2024).