Gangguan Genetik pada Kanak-kanak

• Mungkin 17, 2024

Apa itu penyakit genetik?
Kita semua tahu bahawa DNA kita adalah blok bangunan yang membentuk siapa kita. Setiap helai DNA adalah lingkaran halus yang dihubungkan melalui rantai. Apa yang diperlukan adalah mutasi yang sedikit untuk menyebabkan gangguan genetik. Keterukan penyakit bergantung kepada keterukan mutasi. Keabnormalan boleh berkisar dari sedikit perubahan dalam satu gen kepada penambahan atau penolakan keseluruhan kromosom. Sebagai contoh, seseorang yang mempunyai sindrom bawah mempunyai kromosom tambahan dalam DNA mereka yang menyebabkan gejala mereka manakala seseorang yang mempunyai penghapusan 22Q mempunyai sedikit pemecahan dalam pembentukan gen ke-22 dalam helai. Mutasi ini paling sering disebabkan oleh kesilapan dalam pembahagian sel sama ada sebelum atau selepas bentuk embrio di dalam rahim ibunya. Walau bagaimanapun, kadang-kadang ibu bapa mempunyai kromosom Y atau X tambahan yang boleh menyebabkan anaknya mempunyai kromosom seks yang tidak mencukupi dalam soleknya.

Statistik

• Kira-kira 4 juta bayi dilahirkan setiap tahun. Kira-kira 3 hingga 4% akan dilahirkan dengan penyakit genetik atau kecacatan kelahiran utama.
  
• Kira-kira 1% daripada semua bayi akan dilahirkan dengan kelainan kromosom, yang boleh menyebabkan masalah fizikal dan kerentanan mental.
  
• Lebih daripada 20% kematian bayi disebabkan oleh kecacatan kelahiran atau keadaan genetik (contohnya kecacatan jantung kongenital, keabnormalan sistem saraf, atau kelainan kromosom).
  
• Kira-kira 10% daripada semua orang dewasa dan 30% kanak-kanak di hospital ada di sana kerana masalah yang berkaitan dengan genetik.¹
  

Apa sekarang?
Jadi anda mendapati bahawa anak anda mempunyai kelainan genetik, sekarang apa? Kemungkinan besar anda sedang duduk dalam kabus kejutan dan beban maklumat. Kebanyakan dari apa yang dikatakan oleh doktor itu ke atas kepala anda dan anda merasa terharu dan tidak tahu di mana hendak bermula.

Langkah 1: Mendidik Diri Anda!
Tidak ada yang lebih baik yang boleh anda lakukan untuk anak anda daripada mendidik diri anda tentang kelainan yang spesifiknya. Anda akan menjadi peguam bela mereka, bagaimana anda boleh bercakap bagi pihak mereka apabila anda tidak memahami apa yang sedang berlaku? Terdapat banyak sumber yang ada di web dan dari pejabat doktor atau doktor anda. Kumpulkan semua yang anda boleh dan penyelidikan, penyelidikan, penyelidikan. Anda membina senjata anda, mengetahui apa yang bekerja untuk ibu bapa yang lain dan memungutnya.

Langkah 2: Mengambil Kelebihan Sumber Lokal Anda
Kebanyakan komuniti mempunyai pusat sumber yang penuh dengan maklumat yang berguna dan jururawat yang akan datang ke rumah anda dan membantu memantau kemajuan anak anda. Mereka akan bekerjasama dengan anda untuk menentukan sama ada anak anda memerlukan pertolongan ahli terapi atau ahli terapi fizikal di sepanjang jalan dan memberi anda ketenangan fikiran bahawa anda benar-benar melakukan segala yang anda boleh lakukan.

Langkah 3: Daftar Anak anda
Di Kanada, anda boleh mendaftarkan anak anda sebagai orang kurang upaya dan menerima subsidi untuk penjagaan dan / atau peralatan mereka. Lihatlah pilihan ini tidak kira di mana anda berada. Jika anda perlu membeli kerusi roda atau mengubahsuai rumah anda untuk menjadi lebih selesa, anda memerlukan semua bantuan kewangan yang anda dapat.

Langkah 4: Membina Sistem Sokongan
Anda memerlukan sokongan. Pergi ke "laman web masyarakat" anda dan cari forum yang berkaitan dengan isu khusus anda. Bercakap dengan ibu bapa yang lain, ramai yang telah melakukan ini lebih lama daripada anda dan mempunyai banyak nasihat yang hebat, adalah baik dan menggalakkan.

Sumber untuk Maklumat Lanjut

Web adalah taman permainan anda, terdapat begitu banyak laman web yang berbeza yang penuh dengan maklumat. Berikut adalah beberapa daripada yang saya dapati.

¹Statistik: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
Penghapusan 22Q: //www.22q.org/
Down Syndrome: //www.cdss.ca/
Sindrom Klinefelter: //klinefeltersyndrome.org/
Sindrom Turner: //www.turnersyndrome.ca/
Sindrom Prader-Willi: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Sindrom Angelman: //www.angelmancanada.org/

Arahan Video: Bayi Harlequin ,Kelaian genetik pada bayi #Harlequinbaby (Mungkin 2024).