Neurofibromatosis

• Mungkin 11, 2024

Satu daripada kira-kira 500 kanak-kanak membina tumor dan 20% daripada tumor ini disebabkan oleh salah satu daripada tiga jenis Neurofibromatosis, gangguan genetik yang menyebabkan tumor berkembang bersama-sama dengan saraf, juga mempengaruhi tulang dan kulit. Walaupun terdapat banyak keadaan dan isu yang berkaitan, adalah sesuatu yang luar biasa bagi seorang individu untuk mengalami lebih daripada beberapa dalam senarai.
Berlaku dalam satu tiga hingga empat ribu kelahiran, jenis yang paling umum pada mulanya dikenali sebagai von Recklinghausen NF dan kini dirujuk sebagai Neurofibromatosis 1 (NF1) atau Periferal NF, yang menyumbang kira-kira 90% kes. Neurofibromatosis 2 (NF2), yang berlaku pada kira-kira 25,000 kelahiran, juga dikenali sebagai Bilateral Acoustic NF (BAN) kerana tumor biasanya menjejaskan saraf pendengaran, pendengaran dan keseimbangan. Gen yang menyebabkan NF 1 dikenalpasti pada tahun 1990; gen untuk NF 2 telah dikenalpasti pada tahun 1993. Satu bentuk neurofibromatosis yang sangat dikenali di dunia yang dikenali sebagai Schwannomatosis berlaku pada kira-kira 40,000 orang. Gen pertama untuk Schwannomatosis ditemui pada tahun 2008. Ini adalah tiga gen yang berbeza dan tiga keadaan yang berbeza.
Terdapat perubahan besar ketika dan bagaimana NF1 akan mempengaruhi individu. Kira-kira dua pertiga daripada mereka yang mempunyai NF1 terkena sedikit dan akan mempunyai sedikit masalah kesihatan yang ringan atau boleh dirawat; mereka mungkin tidak didiagnosis sehingga remaja mereka atau tahun dewasa. Satu-satunya gejala boleh menembusi tompok coklat pada kulit. Komplikasi serius jarang berlaku dan kebanyakan individu dengan NF1 hidup lama dan agak sihat.
Sesetengah yang mempunyai NF1 mempunyai masalah kesihatan yang serius yang menjadikan kehidupan seharian lebih sukar dari masa kanak-kanak, dan selebihnya mempunyai pengalaman di mana-mana. Neurofibromatosis disebabkan oleh mutasi spontan gen pada separuh masa, jika tidak, gen tersebut diluluskan bersama oleh ibu bapa.
Jika bayi, anak, atau remaja anda baru-baru ini didiagnosis dengan Neurofibromatosis, mungkin ada kumpulan sokongan tempatan dan profesional perubatan yang dapat memberikan maklumat terkini, sumber dan sokongan untuk anak dan keluarga anda.
Pertubuhan kebangsaan yang didedikasikan untuk advokasi dan penyelidikan mempunyai kumpulan sokongan dalam talian dan laman web di seluruh Amerika Syarikat dan di seluruh dunia.

Semak di perpustakaan atau peruncit dalam talian anda untuk buku seperti Neurofibromatosis: Buku Panduan untuk Pesakit, Keluarga dan Profesional Penjagaan Kesihatan atau Meningkat Dengan Neurofibromatosis oleh Kristi Hopkins

Cari kumpulan sokongan Facebook untuk di Yayasan Tumor Kanak-kanak
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Mark Nation Beauty - Meningkatkan kesedaran
United untuk mengubati Neurofibromatosis
//beautymarknation.org/about/
Salah satu tanda neurofibromatosis yang pertama (jenis 1) pada bayi adalah cafe au lait tanda lahir. Mereka tidak berbahaya dan seringkali hanya dipanggil 'kecantikan kecantikan', tetapi pada hakikatnya mereka menjadi ciri khas dari keadaan genetik yang boleh melemahkan, meresap dan mematikan.

UK: Kanak-kanak dengan Pertubuhan Tumor
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Semak di perpustakaan atau peruncit dalam talian anda untuk buku seperti Neurofibromatosis: Buku Panduan untuk Pesakit, Keluarga dan Profesional Penjagaan Kesihatan atau Meningkat Dengan Neurofibromatosis oleh Kristi Hopkins

Arahan Video: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? (Mungkin 2024).