Penyakit Pompe

• Mungkin 19, 2024

Penyakit Pompe, yang juga dikenali sebagai kekurangan maltase asid atau penyakit penyimpanan glikogen jenis II, disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengurangkan atau menghapuskan pengeluaran enzim alfa-glucosidase (GAA) yang bertanggungjawab untuk memecahkan bentuk gula yang tersimpan dalam tubuh, yang dikenali sebagai glikogen. Dikatakan hanya berkuat kuasa lima hingga sepuluh ribu orang di dunia, menjadikannya sebagai keadaan yang jarang atau penyakit. Pembentukan glygogen dalam badan, terutamanya dalam otot dan otot rangka, pada awal penyakit bayi Pompe awal, boleh menyebabkan komplikasi jantung atau komplikasi pernafasan sebelum hari lahir pertama bayi.

Menurut Persatuan Pompe Antarabangsa, simptom pada bulan pertama kehidupan termasuk masalah pemakanan, berat badan yang lemah, kelemahan otot, kekacauan, ketinggalan kepala, lidah yang diperbesar dan hati, kesukaran pernafasan dan jangkitan paru-paru. Gejala-gejala terlambat remaja Pompe disebabkan oleh kekurangan separa GAA termasuk kelemahan otot yang berkembang ke kelemahan pernafasan yang menimbulkan kematian akibat kegagalan pernafasan selepas beberapa tahun. Apabila ia didiagnosis melalui ujian darah atau pemeriksaan genetik, ahli keluarga lain boleh merujuk kepada pakar genetik. Terapi penggantian enzim dalam percubaan klinikal dengan pesakit bayi awal membantu mengurangkan saiz jantung, mengekalkan fungsi jantung normal, meningkatkan fungsi otot, nada, dan kekuatan, dan mengurangkan pengumpulan glikogen. Penyelidikan rawatan semasa termasuk meningkatkan terapi penggantian enzim, terapi gen, dan sesuatu yang dikenali sebagai pengamal farmakologi.

Sekiranya seorang kanak-kanak, remaja atau dewasa muda yang anda sayangi telah didiagnosis dengan penyakit Pompe, anda boleh mencari maklumat, sumber dan sokongan di pautan dari laman web Village Village

Family Village - Penyakit Penyimpanan Glycogen
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA Meluluskan Drug Baru untuk Penyakit Pompe - Alglucosidase Alfa - Lumizyme
//rainiseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Layari di kedai buku, perpustakaan awam atau peruncit dalam talian untuk sumber-sumber untuk keluarga yang mengalami cabaran pengasuhan dan rawatan penyakit atau penyakit yang jarang berlaku atau buku kanak-kanak seperti Franklin Goes ke Hospital yang dapat menenangkan diri kepada saudara-saudara, saudara perempuan dan sepupu dan juga kanak-kanak yang terjejas.

Meminta Lebih Banyak daripada Profesional Perubatan

Arahan Video: Dito, Pengidap Penyakit Langka Pompe Pertama Di Indonesia | Kabar Baik Hari Ini (Mungkin 2024).