Sindrom Down Mosaic dan Translocation

• Mungkin 22, 2024

Apabila seorang ibu diberitahu bahawa anak lelaki atau anak perempuannya yang baru lahir mungkin mempunyai sindrom Down, ujian kromosom dijangka mengesahkan diagnosis.

Kira-kira 5% daripada keluarga mengetahui bahawa bayi mereka tidak mempunyai pelbagai taman Trisomy 21; mereka mempunyai satu daripada dua variasi - Translocation atau Mosaicism.

Empat atau lima peratus kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Down mempunyai salah satu daripada dua jenis Translocation di mana kromosom tambahan 21 telah dipecahkan dan menjadi melekat pada kromosom lain. Kanak-kanak yang mempunyai translocation Down syndrome mungkin mewarisi keadaan dari ibu bapa yang tidak terpengaruh. Dalam Mosaicism, tidak semua sel mempunyai Trisomy 21.

Ramai keluarga kanak-kanak dengan jenis Mosaic atau Translocation of Down sindrom mencari maklumat dan sokongan dari organisasi advokasi Down Syndrome atau kumpulan sokongan ibu bapa yang tentu saja mengalu-alukan keluarga kanak-kanak dengan pelbagai sindrom Down.

Sesetengah keluarga yang anak-anaknya mempunyai versi DS dari Mosaic telah menjadi sangat berminat dalam apa-apa perbezaan yang mungkin berlaku antara anak-anak mereka dan mereka yang mempunyai jenis Trisomi 21 yang lebih tipikal, serta persamaan antara kanak-kanak yang mempunyai mosaik.

Pada pertengahan tahun 1990-an, Dr. Colleen Jackson-Cook dari Jabatan Sains Genetik Manusia Virginia Commonwealth University telah menerbitkan buku kecil membincangkan hasil yang terdapat dalam kajian penyelidikannya yang berterusan mengenai kanak-kanak dengan Sindrom Down Mosaic yang membahas soalan dan pembahasan profesional ibu bapa dan pakar perubatan isu lain yang menarik.

Buku kecil ini boleh diminta dari jabatan DHG VCU, dan juga terdapat di web di //www.mosaicdownsyndrome.com.

Oleh kerana penyelidikan sedang dijalankan, maklumat terkini boleh didapati. Buku kecil itu juga termasuk maklumat asas mengenai sindrom Down yang akan membantu para profesional perubatan, pendidik, keluarga dan rakan-rakan.

Layari di kedai buku, perpustakaan awam atau peruncit dalam talian anda untuk maklumat terkini mengenai Down Syndrome seperti: Down Syndrome - Pembacaan DVD dan Pengajaran 18 Tahun Pertama kepada Kanak-kanak dengan Sindrom Down

Sindrom Down Mosaic - Maklumat dan Penyelidikan
//www.mosaicdownsyndrome.com

Senaman cemerlang Dr. Len Leshin mengenai Sindrom Down Mosaic boleh didapati di
//www.ds-health.com

Pusat Kebangsaan Sumber Pranatal dan Postnatal Down Syndrome
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

Sindrom Down Amerika Syarikat:

Masyarakat Sindrom Down Down

Kongres Sindrom Down National

Cape Cod Times
"Kita perlu melihat Amerika melalui mata Connor Gifford"
Sejarah Buang dengan Sindrom Down Mosaic

NPR menunjukkan "Kehidupan Amerika Ini" Satu 10-10-2008
Ibu Penciptaan
Wawancara (2006) dengan ibu Anton Sosnoski dan Tim Colvin yang mempunyai sindrom Down Mosaic

Allison mempunyai sindrom Mosaic Down
Perancangan untuk kolej, berurusan dengan perkataan R, harapan yang rendah, cabaran EF

Ambil Genetik Double
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Arahan Video: Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (Mungkin 2024).