Kemas kini Pemeriksaan Bayi dan Penyakit Pompe

• April 26, 2024

Di A.S. dan banyak negara lain, bayi yang baru dilahirkan akan disaring untuk beberapa syarat sebelum meninggalkan hospital. Jawatankuasa Penasihat Diskretion A.S. mengenai Gangguan Heritable dalam Bayi dan Anak yang baru lahir (DACHDNC) membuat cadangan mengenai penyakit mana yang secara rutin diperiksa, tetapi penyakit yang sebenarnya ditayangkan untuk ditentukan di peringkat negeri. DACHDNC pada masa ini mengesyorkan bahawa bayi yang baru lahir seragam akan diuji 31 ​​teras dan 26 gangguan sekunder.

Pada tahun 2013, penyakit neuromuskular Pompe Penyakit, yang juga dikenali sebagai kekurangan asid maltase) telah dipertimbangkan untuk dimasukkan ke dalam panel pemeriksaan yang disyorkan. Semasa mesyuarat Januari dan Februari 2013, jawatankuasa itu memutuskan untuk tidak mengesyorkan bahawa Penyakit Pompe ditambah kepada panel pemeriksaan yang disyorkan. Alasan yang dikemukakan menunjuk kepada keperluan ujian dan kaedah penyaringan yang lebih baik untuk standardisasi diagnosis. Sebab-sebab yang diberikan diberikan termasuk keperluan untuk meningkatkan penyelidikan ke atas keberkesanan kos dan kos dan manfaat mendiagnosis Penyakit Pompe terlambat pada awal usia. Surat itu menunjukkan pentingnya mempertimbangkan penyakit ini dan kemungkinan menambah penyakit itu kepada panel pada masa akan datang.

Walau bagaimanapun, semasa Jawatankuasa Penasihat Budi Bicara mengenai Masalah Heral pada Bayi yang baru lahir dan Anak-anak pada 2013, jawatankuasa itu mencadangkan agar penyakit Pompe ditambah ke Panel Pemeriksaan Seragam yang Disyorkan. Sebab-sebab yang disebutkan termasuk manfaat penting untuk mengenal pasti awal penyakit Pompe, termasuk diagnosis dan rawatan yang lebih awal dan membolehkan penyelidikan lanjut mengenai penyakit ini. Penyakit Pompe kini disenaraikan di bawah 'Syarat-syarat dalam proses' di laman web DACHDNC.

Sumber:

Laman web DACHDNC, (2013). Diperolehi daripada //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html pada 9/27/13.

Laman web MDA, (n.d.). Pemeriksaan Bayi yang baru disyorkan untuk Penyakit Pompe. Diperolehi //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease pada 9/27/13.

Laman web MDA, (n.d.). Pompe Dises, DMD: Cadangan Bayi yang baru lahir. Diperolehi daripada //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-proposed pada 9/27/13.

Surat Penyakit Pompe dari Jawatankuasa, (n.d.) dan Surat Penyakit Pompe dari Jawatankuasa, (2013). Tersedia di laman web DACHDNC di //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe sebagai fail pdf yang boleh dimuat turun. Dikemaskini pada 9/27/13.

Arahan Video: Waspada! Virus Corona Adalah Jenis Virus yang Bisa Menyerang Manusia dan Hewan (April 2024).