Mengambil bahagian dalam Pertukaran Sumber Genetik Autisme

• Mungkin 2, 2024

Selepas kedua anak saya didiagnosis dengan autisme pada 1998 dan 1999 kami berdaftar dengan Pertukaran Sumber Genetik Autisme (AGRE), yang pada masa itu terletak di Philadelphia. Ini adalah genebank untuk keluarga yang mempunyai lebih daripada satu ahli keluarga yang didiagnosis pada Spektrum Autisme. AGRE dibiayai melalui Cure Autism Now (CAN).

Kedua-dua organisasi kini beribu pejabat di Los Angeles, California, yang mana kita tinggal. Saya memulakan proses dengan panggilan telefon dan kemudian melakukan wawancara di telefon untuk mengumpul beberapa data. Terdapat soal selidik pendaftaran dan borang pelepasan rekod perubatan untuk setiap ahli keluarga dengan autisme, aspergers atau PDD.

Proses ini termasuk penilaian pengambilan, pengambilan darah oleh Plebotomist yang terlatih, kuesioner pemerhatian biologi, kuesioner sejarah keluarga AGRE. The AGRE Kuesioner bertujuan untuk pemerhatian ibu bapa tentang gejala biologi dan tingkah laku.

Proses penyertaan

Termasuk dalam cabutan darah adalah kedua ibu bapa. Oleh kerana bapa mereka tidak pernah tinggal bersama kami, saya terpaksa menanyainya dan menjelaskan prosesnya kepadanya. Pengalaman menggambar darah bukanlah proses yang sukar. Ed adalah Plebotomist yang sebelumnya AGRE bekerja dan juga bekerja di Hospital Kanak-kanak di Los Angeles dan sangat mudah pergi. Dia mampu menarik darah dari Matius ketika dia berada di tempat tidurnya sambil minum sebotol. Nicholas ternyata menjadi lebih trauma dan memerlukan teddybearnya untuk seri.

Keluarga mengambil bahagian dalam AGRE program DNA keluarga adalah avaialble kepada semua saintis dan bukan hanya satu penyelidik atau universiti. " Dengan menjadi keluarga AGRE, anda akan menjadi sejarah yang penting, dan anda akan menjadi salah satu sumbangan paling penting dalam mencari rawatan atau mengubati autisme yang mana sesiapa, termasuk saintis sendiri, boleh membuat. "

Surat berita AGRE pertama, Mendengarkan Anda telah diterbitkan pada musim bunga tahun 1999. Saya menyerahkan gambar-gambar Nicholas dan Matthew untuk salah satu surat berita tersebut pada tahun 1999/2000. Sekarang anda boleh membaca surat berita dalam talian dan memohon juga.

Semua temubual dan ujian dilakukan di rumah dan video. Dr. Andrew Smith melakukan penilaian awal pada bulan Mac 2000 dan kembali pada Disember 2000 dengan Dr. Sarah Spence. Pada bulan April 2001 rekod telah diminta. Ini termasuk mana-mana MRI, imbasan CT, ujian EEG (brainwave), penilaian awal oleh Pusat Serantau, sebarang ujian neuropsychologi (ujian IQ) atau ujian perkembangan.

Nicholas telah dimasukkan ke hospital pada usia tiga bulan untuk potensi meningitis, jadi Dr berminat untuk mendapatkan rekod perubatan itu. Rekod ini diminta untuk memahami gambaran autisme yang lebih besar di kalangan lelaki dan keluarga. Saya telah menghantar borang pelepasan perubatan pada masa ini juga. Saya tidak pasti sama ada saya telah melakukan bentuk-bentuk ini sebelum permintaan ini.

Pada bulan Oktober 2002 saya menerima Kemas Kini Keluarga AGRE surat yang menyebutkan AGRE bekerjasama dengan Institut Kesihatan Mental Negara (NIMH), Inisiatif Genetik Manusia. Tandatangan saya diperlukan pada Tambah Perakuan supaya data keluarga dapat dikongsi bersama dengan repositori AGRE / NIMH.

Pada bulan April 2003 saya menerima surat daripada Dr Spence, yang pada masa itu adalah Pengarah Perubatan AGRE. Ini adalah sebagai tindak balas kepada saya memohon skor penilaian ujian anak saya. Surat ini menyebut bahawa sejak mereka mengecil dan memindahkan program dari Philadelphia ke Los Angeles pada akhir tahun 2001, terdapat kelewatan beberapa fasa AGRE program, yang termasuk ringkasan surat.

Dengan penghargaan geran utama dari NIMH, mereka sedang dalam proses menyewa lebih banyak kakitangan untuk usaha pengambilan yang baru. Untuk pengetahuan saya, saya telah menerima markah tersebut.

Pada Februari 2004 saya menerima permintaan untuk Nicholas dan Matthew untuk mengambil bahagian dalam kajian skala respons tingkah laku sosial (SRS). Kajian ini memerlukan satu ukuran yang tidak wajar bagi tingkah laku yang diamati untuk setiap kanak-kanak di sekolah yang ditetapkan oleh guru yang telah mengenali mereka selama sekurang-kurangnya dua bulan. Penyiasatan itu termasuk kad hadiah $ 15 untuk guru untuk menyelesaikan tinjauan dalam lima belas minit yang diperlukan.

Mereka termasuk sampul surat yang dicetak, yang digunakan oleh guru Matthew untuk menghantarnya kembali. Guru Nicholas menghantar pulang salinannya, yang hebat supaya saya dapat membacanya dan membuat salinan untuk rekod saya. Ini adalah ketika Nicholas berada di kelas kedua dan Matthew dalam kelas pertama.

Untuk kajian ini AGRE bekerja dengan Dr. John Constantino dari Universiti Washington di St. Louis, Missouri. Skala peningkatan 65 item dianalisis oleh Dr dan dikongsi dengan penyelidik AGRE yang diluluskan. Skala yang sama juga harus diisi oleh satu orang ibu bapa.

Beberapa soalan dalam kajian ini -

Mengambil perkara terlalu literal dan tidak mendapat makna sebenar perbualan.
Boleh memahami maksud nada suara dan ekspresi muka orang lain.
Mempunyai keyakinan diri yang baik.
Tidak mengiktiraf apabila orang lain cuba memanfaatkannya.
Mempunyai kebersihan diri yang baik.
Menatap atau memandang ke ruang angkasa.
Nampaknya terlalu sensitif terhadap bunyi, tekstur atau bau.
Dapat mengusik banyak.

Jawapannya ialah -

tidak benar, kadangkala benar, sering benar atau hampir selalu benar.

Saya mendapati soalan-soalan yang sangat menarik dan banyak belajar dari mengambil dan menyimpan salinan untuk pemerhatian lanjut pada tahun-tahun akan datang. Pada bulan Oktober tahun 2006 terdapat permintaan e-mel yang dihantar ke Los Angeles Cure Autism Now senarai berkhidmat meminta keluarga sukarelawan untuk membenarkan seorang doktor baru menilai anak-anak mereka untuk tujuan latihan.

Saya menjawab dan ia selesai minggu lepas. The Clinician adalah bekas guru sekolah untuk pelbagai kumpulan umur. Kami membuat keputusan bahawa bilik komputer paling sesuai untuk Nicholas untuk diuji dan direkodkan pada satu hari dan pulangan beberapa hari kemudian untuk Matthew dilakukan di dapur.

Terdapat empat modul untuk ujian. Mati telah dilakukan pada tahap yang paling rendah untuk kanak-kanak yang berfungsi rendah. Klinik ini mempunyai beg pakaian berwarna biru yang penuh dengan buku nota dan mainan untuk semua modul ujian ini. Kit ujian adalah semua Perkhidmatan Psikologi bybWestern. Nicholas diuji pada modul ketiga, iaitu untuk kanak-kanak yang berfungsi lebih tinggi. Modul kedua adalah untuk kanak-kanak yang boleh bercakap dalam ayat dan yang keempat adalah untuk mereka yang remaja dan lebih tua. Ujian mereka termasuk jam malam dan tanggungjawab.

Pada masa ini terdapat tiga orang doktor untuk Amerika Syarikat. Oleh kerana undang-undang AGRE hanya dalam Amerika Syarikat. Mati mengambil masa kurang daripada satu jam dengan Nicholas berpanjangan lebih daripada satu jam. Bagi Matthew terdapat anak patung bayi dan barang-barang hari jadi untuk bermain mainan untuk mengadakan pesta. Terdapat gelembung dan kereta sebagai sebahagian daripada modul ini.

Saya berada di ruang tamu sementara Nicholas melakukan ujian dan mendengar beberapa arahan yang diberikan kepadanya. Seseorang telah membaca cerita dan kemudian berdiri dan membaca apa yang baru saja dibaca untuk kamera. Pada masa yang lain doktor mempunyai beberapa soalan yang mempunyai beberapa idiom di dalamnya dan dia terpaksa memberi respons kepada perkara-perkara ini. Dia juga melihat peta Amerika Syarikat dan terpaksa menamakan tempat. Dia bermain membuat percaya dengan beberapa mainan dan lori pejuang api.

Nicholas berkata dia suka bermain dan suka membantu untuk penyelidikan ke autisme. Kesemua ujian dilakukan di rumah dengan doktor yang melakukan perjalanan selama dua minggu pada satu masa ke pelbagai kawasan di negara ini.

Ia adalah pengalaman yang baik untuk melihat apa yang diperlukan oleh ujian sejak ia telah berumur lebih dari enam tahun sejak kami mengambil bahagian pada mulanya. Oleh kerana Matthew telah direkodkan beberapa kali selama bertahun-tahun untuk terapi makannya, dia tidak terlalu peduli dengan kamera itu, tetapi tidak benar-benar mengambil bahagian dalam banyak mainan itu. Dia memberi sentuhan mata dengan baik beberapa kali dan tersenyum di sana sini.

Beberapa hari kemudian kami menerima sebuah kotak dari Cure Autism Now yang mengandungi permainan untuk keluarga dengan terima kasih dari Clinician. Ia adalah satu pengalaman positif di sekeliling. Saya menggalakkan keluarga yang mempunyai lebih daripada seorang kanak-kanak atau ahli keluarga di Autism Spectrum untuk menghubungi AGRE dan mengambil bahagian dalam penyelidikan.

Borang Perhubungan Keluarga

Fall 2006 AGRE Newsletter Ini menyatakan ia boleh mengambil masa sehingga setahun untuk dilihat kerana jumlah keluarga yang mendaftar.

Kami diberitahu mereka akan menyewa klinik baru yang lain tidak lama lagi dan bertanya sama ada kami sukarelawan woudl untuk orang itu juga. Ini adalah berita baik untuk penyelidik mencari punca autisme dan membantu keluarga. Pertimbangkan untuk mendaftar keluarga anda jika terdapat sekurang-kurangnya dua ahli di Spektrum.